Chromosom 1
Chromosom 1
Länge der DNA
248'956'422 bp
~ 8.2 cm
Geschätzte Zahl der Gene
2’092
Sequenziert
in Großbritannien und in den USA
Link
+
Chromosom 1 ist das größte menschliche Chromosom und wurde als letztes sequenziert.
Die Odyssee des menschlichen Genoms
Stellen Sie sich einen sehr langen Text vor, der nur aus 4 Buchstaben besteht: A, T, G und C. Drei Milliarden dieser miteinander verbundenen Buchstaben, verteilt auf 23 Chromosomen, bilden unser Genom. Die Buchstaben repräsentieren unsere DNA, unsere biologische Identität und das genetische Erbe, das wir an unsere Kinder weitergeben …
Katalyse
PARP1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der DNA-Reparatur beteiligt ist. Wenn es sich mit einem anderen Protein, HPF1, verbindet, ähnlich wie zwei Teile eines Puzzles, die zusammenpassen, um eine andere Form anzunehmen, fügen sich ihre jeweiligen aktiven Zentren zusammen, um ein neues aktives Zentrum zu schaffen. PARP1 ist in Anwesenheit von HPF1 immer noch an der DNA-Reparatur beteiligt, allerdings mit einer anderen Wirkungsweise.
Wächter
ISG15: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der angeborenen Immunantwort gegen virale Infektionen sowohl innerhalb als auch außerhalb der infizierten Zellen spielt.
Wärmeproduktion
ALPL: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Mineralisierung von Knochen und Zähnen spielt …und bei Bedarf bei der Erzeugung von Körperwärme.
Epilepsie und Tarantel
KCNH1: Dieses Gen kodiert für ein „Kanal“-Protein, das an der Aktivierung und Deaktivierung von Neuronen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können epileptische Anfälle verursachen. Aus dem Gift der Tarantel isolierte Peptide zielen auf dieses Protein ab und könnten potenzielle Kandidaten für die Entwicklung von Antiepileptika sein.
Blutgruppe
SMIM1: Dieses Gen ist an der Bildung von roten Blutkörperchen beteiligt. Eine bestimmte Mutation dieses Gens steht mit einer sehr seltenen Blutgruppe namens Vel-negativ in Verbindung.
Empfängnisverhütung
BRDT: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Spermienproduktion beteiligt ist. Es könnte einenidealen Ansatzpunkt für die Empfängnisverhütung beim Mann darstellen.
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Protein Spotlight : asking life to be patient
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtSchlechte Gerüche
FMO3: Dieses Gen ist in defektem Zustand an der Produktion von schlechtem Körpergeruch (fauler Fischgeruch) beteiligt.
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Protein Spotlight : a case for discomfort
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtVerzweigungen
SRGAP2: Dieses Gen ist an der Gehirnentwicklung beteiligt. Beim Menschen kommt es in zwei Kopien vor, während Menschenaffen nur eine Kopie davon haben. Die zusätzliche Kopie, SRGAP2C genannt, könnte das Gehirn unserer Vorfahren angekurbelt haben, indem sie die Erhöhung der Anzahl der Verbindungen zwischen den Neuronen begünstigte.
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Protein Spotlight : branching out
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot (SRGAP2A)
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot (SRGAP2C)
Geometrie
TRNP1: Dieses Gen ist an der Gehirnentwicklung und an der Bildung von Furchen in der Grosshirnrinde beteiligt.
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Protein Spotlight : the geometry of intelligence
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtDuffy
ACKR1: Gen für die Antigene des Blutgruppensystems Duffy. Menschen, die keine Duffy-Antigene bilden (FY(A-B-)), sind resistenter gegen bestimmte Formen von Malaria.
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Bioinformatik - Experte: OMIM Datenbank: DARC
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
schönes Haar
TCHH: Dieses Gen ist an der Produktion von Haaren beteiligt. Einige Variationen des Gens sind mit krausem Haar assoziiert.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtTemperatur
PM20D1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Regulation der Körpertemperatur beteiligt ist.
Der sechste Sinn?
VN1R5: Gen für einen Pheromonrezeptor.
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Chromosom 19: VN1R1/VN1R2/VN1R4
Chromosom 16: Fossile Gene, Überbleibsel aus unserer Vergangenheit
Ewige Jugend …
KISS1: Ist das Gen defekt, setzt die Pubertät nicht ein: eine Möglichkeit nicht zu altern?
Kopfschmerzen?
COX2: Gen für das Zielprotein von Aspirin.
Ein Taxi für Fette
ApoAII: Dieses Gen ist am Transport von Fetten im Blut beteiligt.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtInterne Links
Chromosom 19: ApoE
Pflaster nötig?
CRP: Gen für ein Protein, das die Reparatur von geschädigtem Gewebe einleitet.
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Protein Spotlight: No more Christmas pudding?
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtChromosomengerüst
HIST2H4A: Eines der vielen Gene, die für die Histon-Proteine kodieren. Die charakteristische Struktur eines Chromosoms entsteht durch das Aufwickeln seiner DNA um die Histone.
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Bioinformatik - Experte: Ein Stück DNA, das um Histone gewickelt ist, in der PDB-Datenbank.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
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Chromosom 6: HIST1H4
Eine schmerzhafte Angelegenheit
PDE4B: Dieses Gen könnte an der Wirkung bestimmter Medikamente (Antidepressiva, Entzündungshemmer…) beteiligt sein.
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Prolune - snapshot: Beta-arrestin 2 and pde4
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtMädchen oder Junge?
RSPO1: Dieses Gen ist an der Geschlechtsentwicklung beteiligt.
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Prolune - article: ♂ or ♀, that is the question
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtInterne Links
Chromosomen XY: Mann oder Frau... eine Frage des Winkels
Chromosomen XX: Weiblich, die Norm?
Die Wirkung von Haschisch
CNR2: Gen für einen Rezeptor, der eine Komponente des Haschischs bindet.
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Prolune - snapshot: Cannabinoid receptor 2 protein
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtZuckersüss
TARS1/ TAR1S2/ TAR1S3: Diese Gengruppe ist an der Wahrnehmung von ’süß‘ und ‚umami‘ beteiligt.
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Prolune - brève: T1R2
Prolune - snapshot: The T1R2 receptor
Protein Spotlight: The taste experience
One of corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot