Chromosome 1
Chromosome 1
Longueur de l'ADN
248'956'422 pb
soit 8.2 cm
Nombre estimé de gènes
2’092
Séquencé
au Royaume-Uni et aux USA
Lien
+
Le chromosome 1 est le plus grand chromosome humain
L’Odyssée du génome humain
Imaginez un très long texte écrit avec seulement 4 lettres : A, T, G et C. Trois milliards de ces lettres réparties sur 23 chromosomes s’enchaînent pour former notre génome. C’est ce qui constitue notre ADN, notre identité biologique et le patrimoine génétique que nous transmettons à nos enfants…
sentinelle
ISG15 : gène codant pour une protéine qui joue un rôle clé dans la réponse immunitaire innée contre les infections virales, à l’intérieur comme à l’extérieur des cellules infectées.
Production de chaleur
ALPL: gène codant pour une protéine qui joue un rôle important dans la minéralisation des os et des dents …et dans la production de chaleur en cas de besoin.
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Protein Spotlight: Constructive futility
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Epilepsie et tarentule
KCNH1: Gène codant pour une protéine de type canal, jouant un rôle clé dans l’activation et la désactivation des neurones. Des mutations dans ce gène peuvent entraîner des crises d’épilepsie. Des peptides extraits du venin de tarentule ciblent cette protéine et pourraient constituer des candidats potentiels pour le développement de nouveaux médicaments antiépileptiques.
Catalyse
PARP1: gène codant pour une protéine impliquée dans la réparation de l’ADN. Lorsqu’elle se lie avec une autre protéine, HPF1, un peu comme deux pièces d’un puzzle qui s’emboîtent pour prendre une forme différente, leurs sites actifs respectifs s’additionnent pour créer un nouveau site actif. PARP1 en présence de HPF1 est toujours impliquée dans la réparation de l’ADN, mais avec un autre mode d’action.
groupe sanguin
SMIM1: Gène impliqué dans la formation des globules rouges. Une mutation particulière de ce gène est associée avec un groupe sanguin très rare, appelé Vel-négatif.
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Chromosome 9: ABOde beaux cheveux
TCHH: Gène impliqué dans la fabrication des cheveux. Certaines variations de ce gène sont associées avec des cheveux crépus.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prottempérature
PM20D1: Gène impliqué dans la régulation de la température corporelle.
géométrie
TRNP1: gène impliqué dans le développement de notre cerveau et la formation de ses sillons.
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Protein Spotlight : the geometry of intelligence
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protmauvaises odeurs
FMO3: gène qui, lorsqu’il est défectueux, est impliqué dans la fabrication de mauvaises odeurs corporelles (odeur de poisson pourri).
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Protein Spotlight : a case for discomfort
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protramification
SRGAP2 : gène impliqué dans le développement du cerveau. Ce gène est présent en deux copies chez l’être humain, mais seulement en une copie chez les grands singes. La copie, appelée SRGAP2C, pourrait avoir boosté le cerveau de nos ancêtres en participant à l’augmentation du nombre de connexions entre les neurones.
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Protein Spotlight : branching out
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot (SRGAP2A)
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot (SRGAP2C)
contraception
BRDT : Gène impliqué dans la fabrication des spermatozoïdes. Il pourrait être une cible idéale pour la contraception masculine.
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Protein Spotlight : asking life to be patient
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protduffy
ACKR1 : Gène qui code pour les antigènes du groupe sanguin appelé Duffy. Les individus qui ne produisent pas l’antigène Duffy FY(A-B-) sont plus résistants à certaines formes de malaria.
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Bioinformatique expert : DARC dans la banque de données OMIM
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
notre sixième sens?
VN1R5: Gène codant pour un récepteur aux phéromones.
la jeunesse éternelle…
KISS1: Si ce gène ne fonctionne pas correctement, il n’y a pas de puberté: un moyen pour ne pas vieillir?
mal à la tête ?
COX2: Gène codant pour une protéine qui est la cible de l’aspirine.
un taxi pour nos graisses
ApoAII: Gène impliqué dans le transport des graisses dans notre sang.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtLiens internes
Chromosome 19 : ApoEsparadrap ?
CRP: Gène codant pour une protéine qui induit la réparation des tissus lésés.
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Protein Spotlight : No more Christmas pudding?
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protl’échafaudage des chromosomes
HIST2H4A : Un des nombreux gènes codant pour les protéines histones. L’architecture caractéristique d’un chromosome est due à l’enroulement de l’ADN autour des histones.
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Bioinformatique - expert : l'ADN enroulé autour des histones dans la banque de données PDB
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
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Chromosome 6 : HIST1H4
une histoire douloureuse
PDE4B : Gène qui pourrait être impliqué dans l’action de certains médicaments (anti-dépresseurs, anti-inflammatoires…).
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Prolune - brève : Bêta-arrestine 2 et PDE4
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protfille ou garçon ?
RSPO1: Gène impliqué dans la détermination sexuelle.
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Prolune - dossier : être ♂ ou ♀, telle est la question
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtLiens internes
Chromosomes XY : Homme ou femme… une affaire d’angle
Chromosomes XX : le sexe féminin par défaut ?
les effets du cannabis
CNR2 : Gène codant pour un récepteur liant un des composants du cannabis.
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Prolune - brève : Récepteur cannabinoïde 2
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protle goût du sucré
TARS1/ TAR1S2/ TAR1S3 : Groupes de gènes impliqués dans la perception du sucré et de l’umami.
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Prolune - brève : T1R2
Protein Spotlight : The taste experience
One of corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot