L’odyssée du génome humain

L’Histoire de l’Homme racontée avec un alphabet de 4 lettres

C’est dans ce texte de 3 milliards de lettres que se cachent les gènes nécessaires au développement, au bon fonctionnement et à la multiplication de nos cellules. En un mot : les gènes  sont nécessaires à la vie. Établir la succession de chacune des lettres pour en décrypter les messages, voilà le but du séquençage du génome humain.

Pourquoi séquencer le génome humain ?

Comprendre les instructions contenues dans notre génome permettra non seulement de lever un pan du voile sur le miracle de la vie, mais aussi de prédire des maladies et de concevoir de nouveaux médicaments. Actuellement, nous ne sommes qu’au début de son interprétation.

Rôle de la bioinformatique

Les techniques actuelles de séquençage ne permettent de déterminer que de courtes séquences de 35 à 400 lettres à la fois. Or le génome humain en compte 3 milliards. Afin de reconstituer le texte complet, ces séquences courtes doivent être mises bout à bout et ce n’est pas une mince affaire! Il faut pour cela des outils bioinformatiques extrêmement performants. Une fois assemblées ces séquences sont stockées dans des banques de données, puis diffusées grâce à internet.

Historique

1975  Mise au point des techniques de séquençage de l’ADN.

1998 Début du séquençage par un consortium public international. En parallèle, une société privée, Celera Genomics, se lance dans la même aventure.

2000 Annonce officielle de la première ébauche du génome humain.

2001 Publication de l’ébauche du génome humain par le consortium public et par Celera Genomics qui avouera avoir utilisé des données du consortium public pour avancer plus vite…

2003 Annonce officielle de la fin du séquençage du génome humain. Les données sont gratuitement accessibles sur internet. Le résultat est de très bonne qualité malgré quelques coquilles inévitables.

La séquence de ce génome humain ‘de référence’ est régulièrement remise à jour !

Et aujourd’hui ?

Les génomes de dizaines de milliers organismes sont séquencés ou en cours de séquençage!
Grâce aux progrès technologiques, il faut maintenant moins d’une semaine pour séquencer le génome d’un individu!

Pourquoi séquencer d’autres génomes ?

Comprendre les instructions contenues dans les génomes d’autres organismes – des bacteries aux plantes – permet non seulement de découvrir d’autres pans fascinants de la biologie mais aussi d’en imaginer une application pour la médecine ou l’agriculture, par exemple.