Chromosome 2
Chromosome 2
Longueur de l'ADN
242'193'529 pb
soit 8.0 cm
Nombre estimé de gènes
1’302
Séquencé
en Allemagne et aux USA
Lien
+
Le chromosome 2 est issu de la fusion de deux chromosomes hérités de nos ancêtres primates; le chimpanzé, lui, a conservé les deux exemplaires ancestraux du chromosome.
Le colosse des protéines
Nos protéines ont des tailles très variées. Le chromosome 2 porte le gène codant pour la plus grande protéine. Ce colosse se nomme titine.
altitude
EPAS1: gène codant pour une protéine qui régule la réponse au manque d’oxygène (hypoxie) et l’adaptation à l’altitude. Des variations génétiques dans ce gène, héritées de l’homme de Denisovan, pourraient être à l’origine de l’adaptation des Tibétains à la vie sur les hauts plateaux.
Liens externes
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Publication: The history and evolution of the Denisovan-EPAS1 haplotype in Tibetans.
de beaux cheveux
EDAR: Gène impliqué dans la formation des cheveux.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtEntendre ou ne pas entendre
OTOF : gène codant pour l’otoferline, une protéine essentielle aux cellules ciliées de l’oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques transmis au cerveau. Des mutations de ce gène sont responsables de 1 à 8 % des cas de surdité congénitale. En 2023, un jeune garçon sourd a retrouvé l’audition grâce à une thérapie génique qui a consisté à introduire dans son oreille interne un virus portant des copies fonctionnelles de ce gène.
cible anti-COVID19?
PIKFYVE: gène codant pour une protéine qui est nécessaire pour que les coronavirus SARS-CoV et SARS-CoV-2 puissent entrer dans les cellules humaines. Cette protéine est une cible potentielle pour des médicaments contre la COVID-19.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protmouvements
ACTR2: Gène codant pour une actine, une protéine impliquée dans les mouvements intracellulaires …et dans la réparation de l’ADN, car elle permet les mouvements de l’ADN endommagé.
mouvements
ACTR3: Gène codant pour une actine, une protéine impliquée dans les mouvements intracellulaires …et dans la réparation de l’ADN, car elle permet les mouvements de l’ADN endommagé.
un seul élu
ASTL : Gène dont une des fonctions est d’empêcher la fécondation de l’ovule par plusieurs spermatozoïdes.
une horloge dans la peau
PER2: Gène impliqué dans nos rythmes biologiques journaliers.
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Prolune - dossier : Une horloge dans la peau
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protfrissons
TRPM8: Gène impliqué dans la perception du froid.
coup de tête
HTR2B: Gène associé avec des comportements impulsifs. Ce gène code pour un des récepteurs au LSD.
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Protein Spotlight : On the spur of a whim
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protpalpitations, une histoire de coeur
DES: Gène impliqué dans le battement de notre cœur.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protmonsieur muscle
MSTN: Gène codant pour la protéine myostatine, impliquée dans le développement des muscles. Un enfant ‘Popeye’ né en Allemagne, possède une protéine myostatine non fonctionnelle: il avait, à 7 mois déjà, une musculature 2x plus développée que les autres enfants de son âge.
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Article scientifique : Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protmême pas mal…
SCN9A: Gène impliqué dans la perception de la douleur.
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Prolune - brève : Sous-unité alpha type 9 du canal de sodium
Protein Spotlight : Silent pain
Protein Spotlight - comics : Silent pain
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
devenir pierre
ACVR1: Gène associé à la maladie de l’homme de pierre.
de l’origine des flatulences
LCT: Gène codant pour une protéine qui digère le lactose.
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Prolune - dossier : De l’origine des flatulences
Prolune - brève : Lactase
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protgaucher ou droitier?
LRRTM1 : Gène impliqué dans la préférence de l’usage de la main droite ou de la main gauche.
stop !
RTN4 : Gène qui bloque la régénération des neurones.
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Protein Spotlight : Nerve regrowth: nipped by a no-go
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protsensible au calcium
CALM2: Gène codant pour la protéine calmoduline qui perçoit les changements de concentration du calcium et qui transmet cette information à d’autres protéines. CALM2 est impliqué dans le développement embryonnaire des structures cranofaciales.
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Prolune - brève : Calmoduline
La musique des protéines : « calmoduline »
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protdesigner d’autoroutes
SPAST : Gène impliqué dans la croissance et le cheminement des neurones. Il est associé avec une forme sévère de paraplégie.
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Protein Spotlight : The making of crooked
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protfille ou garçon?
SRD5A2: Gène impliqué dans la différenciation sexuelle.
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Prolune - dossier : être ♂ ou ♀, telle est la question
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtLiens internes
Chromosome XY : Homme ou femme… une affaire d’angle
souvenir, souvenir
PPP1CB: Gène impliqué dans la mémoire et l’oubli.
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Prolune - dossier : PP1, sur les traces de la protéine de l'oubli
Protein Spotlight : The things we forget
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protune horloge dans la peau
PER3 : Gène impliqué dans nos rythmes biologiques journaliers. Des variations dans ce gène sont liées à une résistance plus ou moins grande au manque de sommeil.
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Prolune - dossier : Une horloge dans la peau
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Protl’oubli nécessaire
PPP1CB : Gène impliqué dans l’apprentissage mais aussi dans l’oubli qui nous est nécessaire pour ne pas surcharger la mémoire.
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Prolune - dossier : Sur les traces de la protéine de l'oubli
Protein Spotlight : The things we forget
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot