TKTL1: une mutation présente dans ce gène chez l’homme moderne semble entraîner une croissance plus importante des neurones. L’ancienne version de ce gène présente chez l’homme de Néandertal ou les autres primates ne semble pas associée avec cet avantage.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
TLR7: Gène impliqué dans la lutte contre certaines infections virales. Localisé sur le chromosome X, ce gène pourrait expliquer en partie le fait que les individus de sexe masculin (portant une seule copie du chromosome X) aient un plus grand risque d’hospitalisation et de mortalité que les individus de sexe féminin lors d’une infection par SARS-CoV-2.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
On devient un garçon grâce à l’action précoce de protéines ‘mâles’ comme par exemple SRY. En leur absence, on devient une fille. Le sexe féminin serait-il alors un sexe par défaut ? Il s’agit là d’un concept né dans les années cinquante et la question reste ouverte…
Prolune - dossier : être ♂ ou ♀, telle est la question
Bioinformatique - expert : Liste des gènes du chromosome X
ACE2 : Gène codant pour une protéine impliquée dans la maturation de l’angiotensine, une hormone qui régule la pression sanguine. La protéine ACE2 permet au coronavirus SARS-CoV-2 d’entrer dans les cellules humaines.
Protein Spotlight : a way in
Protein Spotlight - comics: entrez donc !
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
AR : Gène codant pour le récepteur aux androgènes qui est impliqué dans le développement des caractères sexuels mâles, et associé avec le développement de la calvitie chez l’homme.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
MAOA : Gène codant pour une protéine impliquée dans le métabolisme des neurotransmetteurs, qui ont tous leur mot à dire dans les variations de notre humeur.
Protein Spotlight : approaching happiness
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
DMD: Gène associé avec la maladie de Duchenne, caractérisée par une paralysie des muscles.
Bioinformatique expert : la maladie de Duchenne dans la banque de données OMIM
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
OPN1MW : Gène impliqué dans le daltonisme rouge/vert. Les garçons ont plus souvent ce type de daltonisme, car ils n’ont pas de copie de secours sur leur chromosome Y, contraiement aux filles qui en ont une sur l’autre chromosome X.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Chromosome 7 : OPN1SW
MECP2: Gène associé au syndrome de Rett (retard mental).
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
GABRA3: Gène impliqué dans la transmission de l’influx nerveux.
F8 / F9 : Gènes impliqués dans la coagulation sanguine et associés à l’hémophilie. Cette maladie est célèbre car le tsarévitch Alexis Nikolaïevitch de Russie en a souffert: elle lui avait été transmise par son arrière-grand-mère, la reine Victoria d’Angleterre.
Protein Spotlight : The Christmas Factor
Corresponding protein (F8) in UniProtKB/Swiss-Prot
ATP7A: Gène impliqué dans le contrôle du taux de cuivre à l’intérieur de nos cellules.
Prolune - brève : La protéine Menkes
Protein Spotlight : Heavy metal
Corresponding protein (NLGN3) in UniProtKB/Swiss-Prot
NLGN3/NLGN4X: Groupe de gènes associés avec l’autisme.
Prolune - dossier : La face autiste du monde
Corresponding protein (NLGN3) in UniProtKB/Swiss-Prot
CYBB: Gène impliqué dans la lutte contre les bactéries grâce à la production de radicaux libres.
NR0B1: Gène essentiel pour le développement des caractères sexuels féminins.
Prolune - dossier : être ♂ ou ♀, telle est la question
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot