Le génome humain a été séquencé en 2000. La nouvelle est tombée comme si nous venions de percer le mystère de notre vie d’humains. Et pourtant, nous ne savons encore que peu de choses.
CYB5R3: gène codant pour une protéine qui est impliquée dans l’oxydoréduction du fer de l’hémoglobine. Des variations dans ce gène sont associées avec une hémoglobine qui lie moins bien l’oxygène. Les individus porteurs ont une peau bleutée (cyanosée).
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
HMOX1 : gène codant pour une enzyme sensible au stress, impliquée dans le catabolisme de l’hème. Bien que le lien entre l’anémie falciforme (drépanocytose) et la résistance à la malaria soit bien établi, les mécanismes moléculaires sous-jacents sont encore mystérieux. On a pensé que l’effet protecteur reposait sur une réduction de la charge parasitaire. Il semble en fait que l’enzyme HMOX1 soit plus abondante chez les individus atteints de drépanocytose : des molécules antioxydantes sont produites en plus grande quantité, ce qui pourrait prévenir les symptômes graves de la malaria et permettre une certaine tolérance à cette maladie.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Publication Sickle hemoglobin confers tolerance to Plasmodium infection
ADORA2A : gène qui détermine si une personne est très sensible ou peu sensible à la caféine, ce qui se traduit par la quantité de caféine requise pour ressentir des effets stimulants positifs ou, à l’inverse, des effets indésirables.
AS3MT: gène codant pour une protéine qui modifie l’arsenic et le rend moins toxique. Cette adaptation à l’arsenic permet de comprendre comment les organismes évoluent pour survivre dans des conditions toxiques.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
APOBEC3G: Gène impliqué dans la défense antivirale.
SHANK3: Gène associé avec l’autisme.
Prolune - dossier : La face autiste du monde
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
CYP2D6: Gène impliqué dans la neutralisation de produits toxiques et de certains médicaments.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
TEF: Gène qui pourrait être impliqué dans l’épilepsie. On doit la découverte de ce gène à l’équipe de nettoyage qui passe l’aspirateur dans l’animalerie de l’Université de Genève!
MB: Gène impliqué dans le transport de l’oxygène dans nos muscles.
Chromosome 11 : HBB
CRYBA4/CRYBB2: Gènes impliqués dans la structure du cristallin de notre oeil.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
RTN4R: Gène qui inhibe la croissance des neurones et facilite leur embranchement.
Protein Spotlight: Nerve regrowth: nipped by a no-go
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot