Das menschliche Genom wurde im Jahr 2000 sequenziert. Diese Nachricht schlug hohe Wellen, so als hätten wir das Geheimnis des Lebens entschlüsselt. Dabei wissen wir noch immer sehr wenig.
AS3MT: Gen, das für ein Protein codiert, das Arsen in eine weniger toxische Form umwandelt. Dieses Beispiel einer Anpassung an Arsen veranschaulicht, wie Organismen sich weiterentwickeln können, um in lebensfeindlichen Umgebungen zu überleben.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
HMOX1: Dieses Gen kodiert für ein, stressempfindliches Enzym, das am Abbau von Häm beteiligt ist. Obwohl der Zusammenhang zwischen der Sichelzellenanämie und der Resistenz gegen Malaria gut belegt ist, sind die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen noch immer rätselhaft. Man ging bisher davon aus, dass die Schutzwirkung auf einer Verringerung der Parasitenlast beruht. Tatsächlich scheint das Enzym HMOX1 bei Personen mit Sichelzellenanämie häufiger vorzukommen: Es werden mehr antioxidative Moleküle produziert, was die schweren Symptome der Malaria verhindern und eine gewisse Toleranz gegenüber dieser Krankheit ermöglichen könnte.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Publication Sickle hemoglobin confers tolerance to Plasmodium infection
ADORA2A: Gen, dessen bestimmte Varianten mit der Koffeinempfindlichkeit in Verbindung stehen und zu individuellen Unterschieden in der benötigten Koffeinmenge führen, um entweder positive stimulierende Wirkungen oder unerwünschte Nebenwirkungen zu verspüren.
CYB5R3: dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Redoxierung von Eisenatomen im Hämoglobin beteiligt ist. Variationen in diesem Gen werden mit einer Hämoglobinvariante in Verbindung gebracht, das weniger effizient Sauerstoff bindet. Träger dieser Variation haben eine bläuliche (zyanotische) Haut.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
APOBEC3G: Dieses Gen ist an der Abwehr von Viren beteiligt.
SHANK3: Ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Funktion der Synapsen. Variationen in diesem Gen werden mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht.
CYP2D6: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das Giftstoffe und bestimmte Medikamente unschädlich macht.
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TEF: Gen, bei dem bestimmte Variationen möglicherweise an der Entstehung von Epilepsie beteiligt sind. Wir verdanken die Entdeckung dieses Gens dem Reinigungsteam, das in der Tierzuchtstation der Universität Genf staubsaugt!
MB: Dieses Gen ist am Sauerstofftransport in unseren Muskeln beteiligt.
CRYBA4/CRYBB2: Diese beiden Gene kodieren für Proteine, die für die Transparenz und Struktur der Augenlinse verantwortlich sind.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
RTN4R: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das das Wachstum von Nervenzellen behindert und deren Verzweigung erleichtert.
Protein Spotlight: Nerve regrowth: nipped by a no-go
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