Emilie souffre de dépression depuis plusieurs mois. Son médecin lui a prescrit un médicament, mais rien n’y fait. Il lui propose alors de faire un test génétique. Pourquoi? Afin de mieux adapter le traitement.
AIFM2: ce gène code pour une protéine qui permet d’éliminer l’excès de fer, excès qui peut être toxique pour les cellules (ferroptose).
TCF7L2: certaines variations dans ce gène sont associées avec l’apparition d’un diabète de type 2.
MKI67: gène codant une protéine essentielle au maintien des chromosomes dispersés dans le cytoplasme après la rupture de l’enveloppe nucléaire pendant la mitose.
CASP7: cette protéine, appelée caspase, s’occupe de réparer les trous qu’elle a elle-même infligés à la membrane cellulaire afin que la cellule ait le temps de préparer un suicide cellulaire (apoptose) propre, qui ne nuise pas à l’environnement.
EIF4EBP2 : Gène codant pour une protéine impliquée dans la plasticité synaptique, l’apprentissage et la formation de la mémoire. C’est une protéine dite ‘désordonnée’, dont le manque de stabilité donne lieu à un nouveau type de régulation biologique.
Protein Spotlight : a question of perspective
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
CPEB3 : Gène codant pour une protéine impliquée dans l’amélioration des performances d’apprentissage et de mémorisation. Cette protéine a des propriétés semblables à celles du prion.
MKI67: Gène codant pour une protéine qui joue un rôle important dans le maintien de la forme bien connue des chromosomes.
Protein Spotlight : the contours of heredity
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
PCDH15: des variations dans ce gène sont la cause d’une surdité congénitale et d’une perte de la vision.
CYP2E1: Gène qui joue un rôle important dans la dégradation de l’alcool et la détoxication d’autres substances, comme le paracétamol.
KCNK18: Gène qui pourrait être impliqué dans l’apparition des migraines.
PNLIP: Gène codant pour une protéine impliquée dans la digestion des graisses et qui joue un rôle important chez les animaux qui hibernent.
SHOC2: Gène qui, lorsqu’il est défecteux, est la cause du syndrome de Noonan, caractérisé entre autre par des retards du développement et la perte des cheveux.
OPN4 : Gène impliqué dans la synchronisation de nos rythmes biologiques avec l’alternance du jour et de la nuit.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
PRF1: Gène codant pour la perforine, une protéine capable de faire des trous dans les membranes cellulaires et qui joue ainsi un rôle important dans la destruction des cellules malades.
Protein Spotlight : Our hollow architecture
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
DCLRE1C: Gène codant pour la protéine artémis qui joue un rôle dans la formation de nos anticorps.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
PITRM1: Gène codant pour une protéine jouant un rôle d’éboueur dans les cellules.