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Seul environ 5 % du génome humain contient des gènes qui codent pour des protéines. C’est la partie la mieux étudiée du génome et il faudra encore des décennies de recherches expérimentale et bioinformatique pour bien la comprendre. Et qu’en est-il des 95 % restants? Cette partie majeure du génome a longtemps été qualifiée d’ADN poubelle. Mais il se pourrait qu’elle nous réserve encore bien des surprises…

 

Séquencer « LE » génome humain a été un projet titanesque qui a duré plusieurs années et coûté des millions. Il s’est accompagné de progrès  foudroyants, aussi bien dans les techniques expérimentales que dans le développement de la bioinformatique.

Un seul génome humain?

On parle du génome humain comme s’il n’y en avait qu’un seul pour tous. Mais ce n’est pas vrai. Chacun a son génome à lui. Unique. Il y aurait environ 3 millions de différences entre votre génome et celui de votre voisin! Ou celui de vos parents! « LE » génome humain dont on a tant entendu parler est en fait le génome d’un humain qui n’a jamais existé. Il est le résultat d’une mosaïque de bouts de génomes appartenant à plusieurs individus différents.

 

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Mon génome, s’il vous plaît

Actuellement, il existe de très nombreux projets de séquençage de génome individuel. Et bientôt le séquençage de votre propre génome coûtera moins d’une centaine de dollars et pourra être réalisé en moins d’une semaine.

 

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Du génome au protéome

Il existe des programmes bioinformatiques qui prédisent la position des gènes dans le génome. Puis, de ces gènes sont prédites des protéines. Cependant prédiction n’est pas raison et il faut vérifier l’existence de ces protéines en laboratoire. C’est le projet du « Protéome humain ». Toutefois, il n’y a pas un seul mais une multitude de protéomes humains, selon le tissu mais aussi de multiples autres facteurs tels les conditions ambiantes, la prise de médicament ou l’heure par exemple. C’est aussi un travail titanesque. De ce fait, l’initiative d’établir tous ces protéomes repose sur des collaborations à l’échelle internationale.

Et après?

Les progrès réalisés ces dernières années dans les sciences de la vie ont été considérables, et ils continuent à l’être. Cependant, en recherche, chaque réponse génère de nombreuses nouvelles questions. Si une protéine existe, quelle est sa fonction? Comment agit-elle? Où se trouve-t-elle dans notre corps? Comment interagit-elle avec d’autres protéines? Est-elle impliquée dans une maladie? Si oui, comment? Voilà autant de défis à relever pour les chercheurs comme pour les bioinformaticiens.

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