Chromosom 2
Chromosom 2
Länge der DNA
242'193'529 bp
~ 8.0 cm
Geschätzte Zahl der Gene
1’302
Sequenziert
in Deutschland und in den USA
Link
+
Chromosom 2 ist eine Fusion zweier Chromosomen unserer Primatenvorfahren; Schimpansen besitzen noch die beiden ursprünglichen Chromosomen.
Der Riese unter den Proteinen
Die Größe unserer Proteine ist sehr unterschiedlich. Auf Chromosom 2 liegt das Gen, das für unser größtes Protein, Titin, kodiert.
Bewegungen
ACTR3: Dieses Gen kodiert für ein Aktin, ein Protein, das für die Zellmotilität sorgt … und für die Reparatur von beschädigter DNA, indem es deren Motilität begünstigt.
Höhe
EPAS1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das die Reaktion auf Sauerstoffmangel (Hypoxie) und die Anpassung an ungewohnte Höhenlagen reguliert. Genetische, von Denisova-Menschen geerbte Variationen dieses Gens bei tibetischen Individuen, könnten ihre Anpassung an hochgelegene Umgebungen erleichtert haben.
Externe Links
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Publication: The history and evolution of the Denisovan-EPAS1 haplotype in Tibetans
Hören oder nicht hören
OTOF: Dieses Gen kodiert für Otoferlin, ein Protein, das für die Haarzellen des Innenohrs unerlässlich ist, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn weitergeleitet werden. Mutationen in diesem Gen sind für 1 bis 8 % aller Fälle von angeborener Taubheit verantwortlich. Im Jahr 2023 erlangte ein gehörloser Junge sein Gehör dank einer Gentherapie wieder, bei der ein Virus in sein Innenohr eingebracht wurde, das funktionale Kopien dieses Gens enthielt.
Anti-COVID19-Medikament?
PIKFYVE: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das notwendig ist, damit SARS-CoV- und SARS-CoV-2-Coronaviren in menschliche Zellen eindringen können. Dieses Protein ist daher eine potenzielle Zielstruktur für Arzneimittel gegen COVID-19.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prothaar
EDAR: Gen für ein Protein, das an der Haarbildung beteiligt ist.
Externe Links
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtBewegungen
ACTR2: Dieses Gen kodiert für ein Aktin, ein Protein, das für die Zellmotilität sorgt … und für die Reparatur von beschädigter DNA, indem es deren Motilität begünstigt.
Auserwählt
ASTL: Ein Gen, das während der Zeugung das Eindringen mehrerer Spermien in eine Eizelle verhindert.
Ein innerer Wecker
PER2: Dieses Gen ist an unserem täglichen Biorhythmus beteiligt.
Externe Links
Prolune - dossier: Une horloge dans la peau
Prolune - article: An inbuilt timekeeper
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtSchüttelfrost
TRPM8: Dieses Gen ist an der Kältewahrnehmung beteiligt.
Externe Links
Prolune - brève: Canaux TRP
Prolune - snapshot: The trp channels
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtAus einer Laune heraus
HTR2B: Dieses Gen wird mit impulsivem Verhalten assoziiert. Dieses Gen kodiert für einen der LSD-Rezeptoren.
Herzklopfen
DES: Dieses Gen ist für das Schlagen unseres Herzens mitverantwortlich.
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Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtHerr Muskel
MSTN: Dieses Gen kodiert für das Protein Myostatin. Myostatin ist an der Muskelentwicklung beteiligt. ‚Popeye‘, ein in Deutschland geborenes Kind mit einem nicht funktionellen Myostatin, besaß bereits mit 7 Monaten eine zweifach stärker entwickelte Muskulatur als andere Gleichaltrige.
Externe Links
Wissenschaftliche Publikation: Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child.
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtSchmerzfrei
SCN9A: Dieses Gen ist an der Schmerzempfindung beteiligt.
Externe Links
Prolune - brève: Sous-unité alpha type 9 du canal de sodium
Prolune - snapshot: Sodium channel protein type 9 subunit alpha
Protein Spotlight : Silent pain
Protein Spotlight - comics : Silent pain
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot
Verknöchert
ACVR1: Ein Gen, dessen Defekt zu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) führt. Bei dieser Krankheit entstehen vor allem in Muskelgeweben Verknöcherungen.
Externe Links
Prolune - brève: ACVR1
Prolune - snapshot: ACVR1 receptor
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtBlähungen
LCT: Dieses Gen kodiert für Laktase, ein Laktose spaltendes Protein.
Externe Links
Prolune - dossier: De l’origine des flatulences
Prolune - article: On the origin of flatulence
Prolune - brève: Lactase
Prolune - snapshot: Lactase
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtRechts- oder Linkshänder?
LRRTM1: Ein Gen, das an der Ausprägung von Rechts- oder Linkshändigkeit mitwirkt.
Externe Links
Prolune - brève: LRRTM1
Prolune - snapshot: LRRTM1
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtStop!
RTN4: Ein Gen, das die Regeneration von Nervenzellen blockiert.
Externe Links
Protein Spotlight: Nerve regrowth: nipped by a no-go
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtKalziumsensor
CALM2: Dieses Gen kodiert für Calmodulin 2, ein Protein, das Änderungen in der Kalziumkonzentration wahrnimmt und diese an andere Proteine weitermeldet. CALM2 ist an der Embryonalentwicklung der Gesichtsschädelstrukturen beteiligt.
Externe Links
Prolune - brève: Calmodulin
Prolune - snapshot: Calmodulin
Proteinmusik (Franz.): Calmoduline
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtAutobahndesigner
SPAST: Dieses Gen spielt eine Rolle in der Entwicklung von Nervenbahnen und wird mit einer schweren Form der erblichen spastischen Paraplegie in Verbindung gebracht.
Mädchen oder Junge?
SRD5A2: Dieses Gen ist an der Geschlechtsentwicklung beteiligt.
Externe Links
Prolune - article: ♂ or ♀, that is the question
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtInterne Links
Chromosomen XY: Mann oder Frau...eine Frage des Winkels
Erinnern Sie sich?
PPP1CB: Dieses Gen wird mit Erinnerung und Vergessen assoziiert.
Externe Links
Prolune - dossier: PP1, sur les traces de la protéine de l'oubli
Prolune article: PP1: Tracking down the protein of Forgetfulness
Protein Spotlight: The things we forget
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtEin innerer Wecker
PER3: Dieses Gen ist an unserem täglichen Biorhythmus beteiligt.
Externe Links
Prolune - article: An inbuilt timekeeper
Prolune - dossier: Une horloge dans la peau
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-ProtErwünschtes Vergessen
PPP1CB: Dieses Gen ist sowohl am Lernen als auch am Vergessen beteiligt. Das Vergessen ist notwendig, damit unser Gedächtnis nicht überbeansprucht wird.
Externe Links
Prolune - dossier: Sur les traces de la protéine de l'oubli
Prolune - article: PP1: Tracking down the protein of Forgetfulness
Protein Spotlight: The things we forget
Corresponding protein in UniProtKB/Swiss-Prot